sr Serbian
sq Albanianen Englishfr Frenchde Germanru Russiansr Serbiantr Turkish

Best Songs

    Best Adriatic Songs

    Za smrtnost djece kod Amiša odgovoran mutirani gen

    Published: 17 January 2020
    No comments
    Categories: Health, Uncategorized

    ISTRAŽIVANJA U AMERICI

    Stručnjaci iz medicinskog centra Mejo, došli su do pomaka u istraživanju iznenadnih smrti djece kod Amiša u SAD, kojim se bave već decenijama. Kako su zaključili uzrok je mutacija gena.

    Prije petnaestak godina porodica Amiša koja je živjela na istoku SAD-a pogodila je neobjašnjiva tragedija – jedno od njihove djece je iznenada umrlo. Dijete se igralo i tračalo unaokolo, a onda se odjednom srušilo. Samo nekoliko mjeseci kasnije, ista sudbina zadesila je još jedno njihovo dijete. Šest godina poslije, iznenada im je umrlo još jedno dijete, a dvije godine nakon toga još jedno.

    Obdukcija nije otkrila nikakav jasan uzrok smrti. Sva su djeca bila zdrava, nijesu imala nikakvih očiglednih oštećenja na srcu ili drugim vitalnim organima. Porodicu je pogodilo, kako su oni sami nazvali, “prokletstvo iznenadne smrti”, a medicinski istražitelji nijesu mogli shvatiti što se zapravo dogodilo, piše CNN.

    Nakon smrti prvo dvoje djece, ljekar koji je obavio obdukcije stupio je 2004. u kontakt s medicinskim stručnjacima istraživačkog centra Mejo, a koji se bave iznenadnim smrtnim slučajevima. Ljekari te medicinske klinike posumnjali su da bi uzrok smrti mogao biti gen RYR2, jer mutacije tog gena mogu uzrokovati srčanu aritmiju, napade ili čak iznenadno zatajenje srca.

    Proveli su molekularnu obdukciju, odnosno genetsko testiranje, ali nijesu otkrili mutacije tog gena.

    Nakon toga je prošla čitava decenija, a u međuvremenu su kardiolozi i genetičari iz drugih dijelova SAD-a pokušavali da analiziraju krv drugih amiških prodica čija su djeca takođe umrla iznenadnom smrću.

    Ipak odgovoran kobni gen

    Prošle sedmice stručnjaci iz medicinskog centra Mejo došli su do pomaka u istraživanju tih oboljenja, a svoju studiju su objavili u časopisu “JAMA Cardiology”. Uz pomoć nove tehnologije koja nije postojala kada su u toj klinici prvi put radili molekularnu obdukciju, tim je saznao da su neka djeca Amiša naslijedila iste genetske mutacije od oba roditelja. Od 23 djece s naslijeđenom mutacijom 18 ih je umrlo iznenadnom smrću.

    “Konačno smo shvatili da je riječ o autosomno recesivnoj osobini gdje su nepovoljne mutacije dolazile od oba roditelja tako da su djeca naslijedila dvostruku dozu”, rekao je ljekar Majkl Akerman, voditelj laboratorija koji istražuje slučajeve iznenadne smrti u klinici Mejo.

    “Da bi došlo do nivoa koja uzrokuje iznenadnu smrt, dijete mora naslijediti mutirani gen od oba roditelja, a šanse za to su 25 odsto”, dodao je.

    Amiši su vjerovatno podložniji recesivnom nasljeđivanju, jer su potomci malog broja predaka i skloni međusobnoj ženidbi.

    0 comments

    Reply

    You must be logged in to post a comment.

    • Palević: Odlučnu i nedvosmislena podršku gospodinu Dragoslavu Šćekiću
      on 24/08/2025 at 10:34

      Danilo Palević, profesor, predsjednik OO SNP i odbornik u SO Bijelo Polje podržao je Dragoslava Šćekića.

    • Ko je i zašto uništio dokaze o političkim ubistvima u Crnoj Gori?
      on 24/08/2025 at 06:32

      Crnogorska državna bezbjednost uništila je svu zavedenu dokumentaciju, kao i video materijale, koji se odnose na operativne informacije bivše službe javne bezbjednosti da je ubistvo bivšeg savjetnika šefa države Gorana Žugića izvršio Budvanin Ivan Delić, i to po nalogu Darka "Belog" Raspopovića i Branislava Brana Mićunovića. Ove informacije je nedavno u Skupštini Crne Gore saopštio ministar unutrašnjih poslova Danilo Šaranović, odgovarajući na pitanja poslanika.

    • Sjednica Glavnog odbora: Joković uvjeren da će nastaviti da bude lider SNP-a
      on 23/08/2025 at 18:37

      Uoči kongresa SNP-a, održana je sjednica Glavnog odbora, a kandidaturu za predsjednika partije prihvatili su Vladimir Joković i Dragoslav Šćekić. Joković je uvjeren da će nastaviti da bude lider stranke jer, kako navodi, ima podršku većine opštinskih odbora. Šćekić nije prisustvovao sjednici glavnog odbora, a kako je kazao, naredne sedmice održaće konferenciju na kojoj će govoriti o očekivanjima od kongresa.

    • Gorica Knežević Jelovac napušta SNP
      on 23/08/2025 at 17:32

      Povodom dešavanja oko organizacije X Kongresa SNP-a Crne Gore, bivša potpredsjednica OO SNP-a Pljevlja i višegodišnja članica Glavnog odbora SNP-a Gorica Knežević - Jelovac javno je saopštila da napušta partiju.

    • Ostojić: Podrška Šćekiću – za politiku odgovornosti i principijelnosti
      on 23/08/2025 at 14:51

      Član OO SNP Pljevlja, kandidat za odbornika u lokalnom parlamentu, i bivši predsjednik Odbora direktora Rudnika uglja Pljevlja Miloš Ostojić, uputio je podršku potpredsjedniku SNP-a i ministru sporta i mladih Dragoslavu Šćekiću.

    • "Crna Gora mora osuditi sve totalitarne ideologije i graditi budućnost na istini i pomirenju"
      on 23/08/2025 at 14:47

      Portparol Nove srpske demokratije Mirko Miličić poručio je da je vrijeme da Crna Gora jasno osudi sve totalitarne ideologije i oda počast nevinim žrtvama, naglašavajući da su istina i pomirenje jedini temelj budućnosti.

    • Svilanović: Apsolutna podrška Dragoslavu Šćekiću
      on 23/08/2025 at 14:08

      Predsjednik OO SNP Igor Svilanović i svi članovi OO Herceg Novi ukupno 33 ( trideset tri) pružili su apsolutnu podršku Dragoslavu Šćekiću na budućem pilitičkom putu, saopšteno je iz SNP-a.

    • Ministarstvo dijaspore obezbijedilo prostor za 14 udruženja
      on 23/08/2025 at 13:32

      Ministarstvo dijaspore Crne Gore sklopilo je ugovor sa Crnogorskim centrom za kulturu iz Srbije, kojim je riješeno pitanje prostora za četrnaest udruženja koja djeluju u okviru ovog centra. Udruženja će na korišćenje dobiti objekat u Vrbasu, površine 430 metara kvadratnih, saopšteno je iz tog resora.

    • Bogavac podržao Šćekića: Učinio je sve da se SNP sačuva od nestanka
      on 23/08/2025 at 12:38

      Odbornik SNP u SO Berane, i bivši predsjednik Opstine Berane i predsjednik OO SNP Berane Tiho Bogavac, uputio je podršku potpredsjedniku SNP-a i ministru sporta i mladih Dragoslavu Šćekiću i njegovom budućem političkom djelovanju, i dodao da je učinio sve da se partija sačuva od nestanka.

    • Dobričanin: Veting od vrha do dna
      on 23/08/2025 at 12:08

      Proces izborne reforme će biti završen kada svi politički subjekti prestanu da razmišljaju o političkim agendama i svu energiju usmjere ka boljitku života građana Crne Gore. Fotelje su prolazne, ali ostaje narod koji je zapravo država, kazao je za Adria televiziju poslanik Posebnog kluba poslanika u Skupštini Crne Gore Vladimir Dobričanin.

    • Proizvodnja u Čeličani i Kovačnici još na čekanju, radnici, ipak, uposleni
      on 23/08/2025 at 19:07

      Pokretanje proizvodnje u Željezarinim pogonima Čeličani i Kovačnici još je na čekanju. Nakon što je krajem jula, a godinu od potpisivanja Elektroprivreda raskinula ugovora s švajcarskom kompanijom investirora Igora Šamiza, sada traže održiv model za revitalizaciju proizvodnje u tim pogonima. Tome se nadaju i radnici, ali su sada manje zabrinuti, jer su uposleni na izradi podkonstrukcija i konstrukcija za solarne panele.

    • Platni promet 2,26 milijardi eura
      on 23/08/2025 at 11:34

      Vrijednost realizovanog platnog prometa za 21 radni dan u julu iznosila je 2,26 milijardi eura, pokazuju podaci Centralne banke (CBCG).

    • Od SDT-a traže dokumentaciju o tivatskom aerodromu
      on 23/08/2025 at 11:10

      Nezavisni sindikat Aerodroma Crne Gore uputio je Specijalnom državnom tužilaštvu zahtjev da pribavi cjelokupan izvještaj Agencije za civilno vazduhoplovstvo (ACV) o vanrednom inspekcijskom pregledu na Aerodromu Tivat, kao i sve prateće akte, dopise i preporuke ACV.

    • Podgorica: Elektronski zahtjev za izdavanje izvoda/informacije iz planskog dokumenta
      on 23/08/2025 at 10:31

      Građanima je dostupan novi servis na portalu ePodgorica. Riječ je o elektronskom zahtjevu za izdavanje izvoda/informacije iz planskog dokumenta u nadležnosti Sekretarijata za planiranje prostora i održivi razvoj, saopšteno je iz Glavnog grada.

    • Luka Bar montira novu dizalicu
      on 23/08/2025 at 10:30

      U Luku Bar stigla je nova dizalica, koju je ta kompanija kupila nakon havarije izazvane elementarnom nepogodom kada su srušena sva tri pretovarna mosta a šteta, po nalazu vještaka, procijenjena na 13,5 miliona eura.

    • "Nismo postavili ultimatum, tražimo razgovor"
      on 23/08/2025 at 10:23

      Grupa od 85 zaposlenih u Željezničkoj infrastrukturi Crne Gore – otpravnika vozova, TK dispečera i saobraćajnih dispečera – danas je javno demantovala tvrdnje menadžmenta o navodnoj političkoj opstrukciji.

    • Projekat Velje brdo da bude vođen u interesu podstanara
      on 23/08/2025 at 08:08

      Projekat Velje brdo može biti istorijska šansa za rješavanje stambene krize u Crnoj Gori, ali samo ako je vođen u interesu građana koji stvarno nemaju krov nad glavom, smatraju u Udruženju podstanara Crne Gore.

    • Manjinski akcionari ŽICG traže hitnu reakciju države
      on 23/08/2025 at 06:56

      Manjinski akcionari Željezničke infrastrukture (ŽICG) ozbiljno su zabrinuti zbog obustave saobraćaja od otpravnika i dispečera vozova, čime je ugrožen nesmetan rad kompanije i nanesena ogromna šteta privredi i društvu u cjelini.

    • Manje troškova, više investicija
      on 23/08/2025 at 06:09

      Neophodno je da država nastavi sa dosljednim sprovođenjem strategije upravljanja javnim dugom, mjerama poreske politike, ali i da sprovede optimizaciju javne uprave, ocjenjuje ekonomski analitičar Davor Dokić komentarišući podatke o dugu Crne Gore. Prema Dokiću, veći razlog za brigu su visoka javna potrošnja i nedostatak investicija.  

    • Aerodromi obaraju rekorde: Opsluženo preko 2 miliona putnika, pripremaju narednu sezonu i hitne adaptacije
      on 22/08/2025 at 11:36

      Aerodromi Crne Gore su od početka godine do 20. avgusta opslužili preko dva miliona putnika – što je najnoviji rekord. Poređenja radi, dvomilionitog putnika su, do sada, najbrže opslužili 28. avgusta 2024. godine – koja je bila rekordna, dok je dvomilioniti putnik tokom predpandemijske 2019. godine opslužen 8. septembra, saopšteno je iz te ustanove.