sr Serbian
sq Albanianen Englishfr Frenchde Germanru Russiansr Serbiantr Turkish

Best Songs

    Best Adriatic Songs

    Za smrtnost djece kod Amiša odgovoran mutirani gen

    Published: 17 January 2020
    No comments
    Categories: Health, Uncategorized

    ISTRAŽIVANJA U AMERICI

    Stručnjaci iz medicinskog centra Mejo, došli su do pomaka u istraživanju iznenadnih smrti djece kod Amiša u SAD, kojim se bave već decenijama. Kako su zaključili uzrok je mutacija gena.

    Prije petnaestak godina porodica Amiša koja je živjela na istoku SAD-a pogodila je neobjašnjiva tragedija – jedno od njihove djece je iznenada umrlo. Dijete se igralo i tračalo unaokolo, a onda se odjednom srušilo. Samo nekoliko mjeseci kasnije, ista sudbina zadesila je još jedno njihovo dijete. Šest godina poslije, iznenada im je umrlo još jedno dijete, a dvije godine nakon toga još jedno.

    Obdukcija nije otkrila nikakav jasan uzrok smrti. Sva su djeca bila zdrava, nijesu imala nikakvih očiglednih oštećenja na srcu ili drugim vitalnim organima. Porodicu je pogodilo, kako su oni sami nazvali, “prokletstvo iznenadne smrti”, a medicinski istražitelji nijesu mogli shvatiti što se zapravo dogodilo, piše CNN.

    Nakon smrti prvo dvoje djece, ljekar koji je obavio obdukcije stupio je 2004. u kontakt s medicinskim stručnjacima istraživačkog centra Mejo, a koji se bave iznenadnim smrtnim slučajevima. Ljekari te medicinske klinike posumnjali su da bi uzrok smrti mogao biti gen RYR2, jer mutacije tog gena mogu uzrokovati srčanu aritmiju, napade ili čak iznenadno zatajenje srca.

    Proveli su molekularnu obdukciju, odnosno genetsko testiranje, ali nijesu otkrili mutacije tog gena.

    Nakon toga je prošla čitava decenija, a u međuvremenu su kardiolozi i genetičari iz drugih dijelova SAD-a pokušavali da analiziraju krv drugih amiških prodica čija su djeca takođe umrla iznenadnom smrću.

    Ipak odgovoran kobni gen

    Prošle sedmice stručnjaci iz medicinskog centra Mejo došli su do pomaka u istraživanju tih oboljenja, a svoju studiju su objavili u časopisu “JAMA Cardiology”. Uz pomoć nove tehnologije koja nije postojala kada su u toj klinici prvi put radili molekularnu obdukciju, tim je saznao da su neka djeca Amiša naslijedila iste genetske mutacije od oba roditelja. Od 23 djece s naslijeđenom mutacijom 18 ih je umrlo iznenadnom smrću.

    “Konačno smo shvatili da je riječ o autosomno recesivnoj osobini gdje su nepovoljne mutacije dolazile od oba roditelja tako da su djeca naslijedila dvostruku dozu”, rekao je ljekar Majkl Akerman, voditelj laboratorija koji istražuje slučajeve iznenadne smrti u klinici Mejo.

    “Da bi došlo do nivoa koja uzrokuje iznenadnu smrt, dijete mora naslijediti mutirani gen od oba roditelja, a šanse za to su 25 odsto”, dodao je.

    Amiši su vjerovatno podložniji recesivnom nasljeđivanju, jer su potomci malog broja predaka i skloni međusobnoj ženidbi.

    0 comments

    Reply

    You must be logged in to post a comment.

    • Jugopetrol: O raspodjeli dobiti početkom juna
      on 01/05/2025 at 11:50

      Akcionari Jugopetrola trebalo bi da na redovnoj Skupštini 4. juna donesu odluku o raspodjeli dobiti za prošlu godinu.

    • Domaće mljekarstvo gubi trku s uvozom
      on 01/05/2025 at 07:40

      Tri najveće crnogorske kompanije koje se bave preradom i prodajom mlijeka i mliječnih proizvoda – Lazine, Nika i Srna ostvarile su ukupni prihod od 26,06 miliona eura. Sa druge strane, samo Imlek Boka, koji na crnogorskom tržištu distribuira uvozno mlijeko i mliječne proizvode, uključujući i popularnu “kravicu”, imao je ukupni prihod od 34,68 miliona eura.

    • Industrijsko posrtanje: Dan žrtava tranzicije
      on 01/05/2025 at 05:37

      Malena Andrijevica prije tranzicije imala je hiljadu stanovnika i hiljadu radnika u industriji i ugostiteljstvu, dok danas radnika u industriji nema, a gradsko jezgro ove varošice svelo se na svega nepunih trista stanovnika. Na ovu činjenicu podsjetio je poslednji direktor fabrike „Temovent“ u tom gradu, Predrag Nedić, koji danas živi na primorju.

    • Vlada je bila i ostala pri tome da su sporazumi sa UAE usklađeni sa Ustavom
      on 30/04/2025 at 15:42

      Vlada je bila i ostala pri tome da su sporazumi sa UAE usklađeni sa Ustavom i sa zakonodavstvom, a javnost kritikuje ugovor koji još nije niti sačinjen niti potpisan, kazala je ministarka javnih radova Majda Adžović u emisiji „Budimo budni - pitajte Vladu“ na Prvom programu Televizije Crne Gore.

    • "Uspješno realizovana odluka o zabrani transakcija plaćanja neovlašćenim priređivačima igara na sreću"
      on 30/04/2025 at 15:25

      U okviru aktivnosti koje Ministarstvo finansija, Centralna banka Crne Gore i Uprava za igre na sreću sprovode kroz rad u Koordionacionom tijelu za zaštitu i unapređenje javnog interesa u oblasti priređivanja igara na sreću, uspješno je realizovana odluka Uprave za igre na sreću o zabrani transakcija plaćanja neovlašćenim priređivačima igara na sreću, u skladu sa članom 7, članom 9 i članom 10 Zakona o igrama na sreću.

    • Prosječna zarada u martu iznosila 1003 eura
      on 30/04/2025 at 15:16

      Prosječna zarada (bruto) u martu ove godine u Crnoj Gori iznosila je 1.195 eura, dok je prosječna zarada bez poreza i doprinosa (neto) iznosila 1.003 eura, saopštila je Uprava za statistiku Monstat.

    • Milatović: I Ustavni sud da iznese tumačenje na tezu Udruženja pravnika o sporazumu s UAE
      on 30/04/2025 at 14:24

      Predsjednik Crne Gore Jakov Milatović poručio je da bi i Ustavni sud trebao da iznese tumačenje na tezu da se Sporazum sa Ujedinjenim Arapskim Emiratima (UAE) o turizmu i razvoju nekretnina mora verifikovati dvotrećinskom većinom u Skupštini Crne Gore.

    • "Ne mislim da su poslanici čuli nove informacije iz Milatovićevog obrazloženja o sporazumu sa UAE"
      on 30/04/2025 at 13:32

      Predsjednik Skupštine Crne Gore Andrija Mandić rekao je da ne misli da su poslanici saznali nešto novo iz opširnog obrazloženja predsjednika države Jakova Milatovića zašto je Zakon kojim se potvrđuje Sporazum o saradnji u oblasti turizma i razvoja nekretnina sa UAE vratio parlamentu na ponovno odlučivanje. 

    • Ministarstvo finansija: U prva tri mjeseca prihod u budžetu 580,4 miliona eura
      on 30/04/2025 at 13:24

      U Ministarstvu finansija ističu da i na kraju prvog kvartala bilježe kontinuirani trend rasta budžetskih prihoda, te je za prva tri mjeseca prihodovano 580,4 miliona eura, što je 7,3 odsto procijenjenog BDP-a, odnosno 4,7 miliona više u odnosu na isti period prethodne godine.

    • Prosječna zarada u martu hiljadu eura
      on 30/04/2025 at 11:50

      Prosječna zarada bez poreza i doprinosa u martu je, prema podacima Monstata, iznosila hiljadu eura i bila je 0,1 odsto veća u odnosu na februar.