ISTRAŽIVANJA U AMERICI

Stručnjaci iz medicinskog centra Mejo, došli su do pomaka u istraživanju iznenadnih smrti djece kod Amiša u SAD, kojim se bave već decenijama. Kako su zaključili uzrok je mutacija gena.

Prije petnaestak godina porodica Amiša koja je živjela na istoku SAD-a pogodila je neobjašnjiva tragedija – jedno od njihove djece je iznenada umrlo. Dijete se igralo i tračalo unaokolo, a onda se odjednom srušilo. Samo nekoliko mjeseci kasnije, ista sudbina zadesila je još jedno njihovo dijete. Šest godina poslije, iznenada im je umrlo još jedno dijete, a dvije godine nakon toga još jedno.

Obdukcija nije otkrila nikakav jasan uzrok smrti. Sva su djeca bila zdrava, nijesu imala nikakvih očiglednih oštećenja na srcu ili drugim vitalnim organima. Porodicu je pogodilo, kako su oni sami nazvali, “prokletstvo iznenadne smrti”, a medicinski istražitelji nijesu mogli shvatiti što se zapravo dogodilo, piše CNN.

Nakon smrti prvo dvoje djece, ljekar koji je obavio obdukcije stupio je 2004. u kontakt s medicinskim stručnjacima istraživačkog centra Mejo, a koji se bave iznenadnim smrtnim slučajevima. Ljekari te medicinske klinike posumnjali su da bi uzrok smrti mogao biti gen RYR2, jer mutacije tog gena mogu uzrokovati srčanu aritmiju, napade ili čak iznenadno zatajenje srca.

Proveli su molekularnu obdukciju, odnosno genetsko testiranje, ali nijesu otkrili mutacije tog gena.

Nakon toga je prošla čitava decenija, a u međuvremenu su kardiolozi i genetičari iz drugih dijelova SAD-a pokušavali da analiziraju krv drugih amiških prodica čija su djeca takođe umrla iznenadnom smrću.

Ipak odgovoran kobni gen

Prošle sedmice stručnjaci iz medicinskog centra Mejo došli su do pomaka u istraživanju tih oboljenja, a svoju studiju su objavili u časopisu “JAMA Cardiology”. Uz pomoć nove tehnologije koja nije postojala kada su u toj klinici prvi put radili molekularnu obdukciju, tim je saznao da su neka djeca Amiša naslijedila iste genetske mutacije od oba roditelja. Od 23 djece s naslijeđenom mutacijom 18 ih je umrlo iznenadnom smrću.

“Konačno smo shvatili da je riječ o autosomno recesivnoj osobini gdje su nepovoljne mutacije dolazile od oba roditelja tako da su djeca naslijedila dvostruku dozu”, rekao je ljekar Majkl Akerman, voditelj laboratorija koji istražuje slučajeve iznenadne smrti u klinici Mejo.

“Da bi došlo do nivoa koja uzrokuje iznenadnu smrt, dijete mora naslijediti mutirani gen od oba roditelja, a šanse za to su 25 odsto”, dodao je.

Amiši su vjerovatno podložniji recesivnom nasljeđivanju, jer su potomci malog broja predaka i skloni međusobnoj ženidbi.